Una "spia" dell’autismo potrebbe nascondersi nella saliva o nelle urine. A studiare questi «fluidi biologici» come indicatori della malattia è un progetto di ricerca, in fase sperimentale, condotto da un’equipe dell’Università Cattolica di Roma che, grazie a un finanziamento avuto da un bando biennale Telethon, studiano questa grave patologia. L’autismo colpisce circa 6 persone ogni 10mila ed è caratterizzata da gravi disturbi del comportamento e dell’interazione sociale. Gli esperti ne hanno parlato oggi, in un incontro organizzato nell’ateneo romano, in occasione dell’iniziativa di Telethon ’Vicini alla ricercà, che ha aperto al pubblico i laboratori di centri di ricerca in otto città italiane.
A illustrare gli studi sull’autismo sono stati Fiorella Gurrieri, Massimo Castagnola e Maria Giulia Torrioli, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica, impegnati nel progetto. L’autismo e i disturbi ad esso correlati - ricorda una nota dell’ateneo - rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni la cui eziologia è, a tutt’oggi, per lo più sconosciuta. Infatti, solo nel 10-25% circa dei casi è possibile risalire a una causa nota, sia essa di natura genetica o ambientale. Vari studi hanno confermato che vi è una notevole componente genetica nell’autismo, indicando che più geni conferiscono suscettibilità a questa condizione.
«Accanto a studi genomici, che non hanno ancora prodotto risultati definitivi, abbiamo intrapreso anche studi metabolici e proteomici, che hanno lo scopo di identificare l’eventuale presenza di metaboliti o peptidi caratteristici nei fluidi biologici (saliva o urine) di pazienti con autismo», ha affermato la genetista Gurrieri. «Pertanto, oltre a proseguire i nostri studi genomici, abbiamo iniziato uno studio collaborativo con unità specializzate in metabolomica e proteomica».
«I risultati del nostro studio - ha aggiunto Gurrieri - potranno aiutare a capire quali sono i meccanismi biochimici e molecolari alla base dell’autismo e, in prospettiva, potranno porre le basi per applicare strategie terapeutiche mirate». Il progetto si svolge in collaborazione con un centro partner, coordinato da Alessandra Renieri, ordinario di Genetica medica all’Università di Siena.
I pazienti coinvolti nello studio - riferisce ancora la nota - sono oltre 200 per la parte strettamente genetica, mentre sono una trentina per la parte biochimica che è in fase iniziale. Anche la parte dello studio che si svolge a Siena riguarderà circa 200 pazienti con disturbo dello spettro autistico e l’analisi sarà prevalentemente basata su risonanza magnetica spettroscopica su campioni di urine.